検査・診断について

超音波・CTにより両側腎臓に無数の嚢胞を認め、家族歴があればほぼ確定診断できます。家族歴がなく、その患者さんが今後多発性嚢胞腎家系の発端者になる新規発症者もまれではありません。小児では、嚢胞の数が少なく正常者との区別が困難な場合もあるので、疑わしい場合には、数年後に検査を行う必要があります。小児でも高血圧がある場合には、多発性嚢胞腎が疑われます。


ADPKDの診断基準

  1. 家族内発生が確認されている場合
    超音波断層像で両腎に嚢胞が各々3ケ以上確認されるもの。
    CTでは、両腎に嚢胞が各々5ケ以上確認されるもの。
  2. 家族内発生が確認されていない場合
    (1)15歳以下では、CT又は超音波断層像で両腎に各々3ケ以上嚢胞が確認され、以下の疾患が除外される場合。
    (2)16歳以上では、CT又は超音波断層像で両腎に各々5ケ以上嚢胞が確認され、以下の疾患が除外される場合。
    多発性単純性腎嚢胞、尿細管性アシドーシス、嚢胞性異形成腎、多房性嚢胞腎、多胞性腎嚢胞、随質嚢胞腎、後天性萎縮化腎嚢胞